Detalles de la búsqueda
1.
The Genetics of Brugada Syndrome.
Annu Rev Genomics Hum Genet;
23: 255-274, 2022 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567276
2.
Clinical presentation of calmodulin mutations: the International Calmodulinopathy Registry.
Eur Heart J;
44(35): 3357-3370, 2023 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37528649
3.
Exercise Causes Arrhythmogenic Remodeling of Intracellular Calcium Dynamics in Plakophilin-2-Deficient Hearts.
Circulation;
145(19): 1480-1496, 2022 05 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35491884
4.
Loss of Nuclear Envelope Integrity and Increased Oxidant Production Cause DNA Damage in Adult Hearts Deficient in PKP2: A Molecular Substrate of ARVC.
Circulation;
146(11): 851-867, 2022 09 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35959657
5.
Enhancing the interpretation of genetic observations in KCNQ1 in unselected populations: relevance to secondary findings.
Europace;
25(11)2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37897496
6.
Role of plakophilin-2 expression on exercise-related progression of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a translational study.
Eur Heart J;
43(12): 1251-1264, 2022 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34932122
7.
Ca2+ dysregulation in cardiac stromal cells sustains fibro-adipose remodeling in Arrhythmogenic Cardiomyopathy and can be modulated by flecainide.
J Transl Med;
20(1): 522, 2022 11 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36371290
8.
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and sports activity: from molecular pathways in diseased hearts to new insights into the athletic heart mimicry.
Eur Heart J;
42(13): 1231-1243, 2021 03 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33200174
9.
The genetic architecture of Plakophilin 2 cardiomyopathy.
Genet Med;
23(10): 1961-1968, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34120153
10.
Beyond the One Gene-One Disease Paradigm: Complex Genetics and Pleiotropy in Inheritable Cardiac Disorders
Circulation;
140(7): 595-610, 2019 08 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31403841
11.
Disruption of Ca2+i Homeostasis and Connexin 43 Hemichannel Function in the Right Ventricle Precedes Overt Arrhythmogenic Cardiomyopathy in Plakophilin-2-Deficient Mice.
Circulation;
140(12): 1015-1030, 2019 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31315456
12.
Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry.
Eur Heart J;
40(35): 2964-2975, 2019 09 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-31170290
13.
Correction to: The genetic architecture of Plakophilin 2 cardiomyopathy.
Genet Med;
23(10): 2014, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-34408292
14.
Electrocardiographic features of sudden unexpected death in epilepsy.
Epilepsia;
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| MEDLINE | ID: mdl-27215589
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KCNJ2 mutation in short QT syndrome 3 results in atrial fibrillation and ventricular proarrhythmia.
Proc Natl Acad Sci U S A;
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| MEDLINE | ID: mdl-23440193
16.
Missense mutations in plakophilin-2 cause sodium current deficit and associate with a Brugada syndrome phenotype.
Circulation;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24352520
17.
AAV-Mediated Delivery of Plakophilin-2a Arrests Progression of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy in Murine Hearts: Preclinical Evidence Supporting Gene Therapy in Humans.
Circ Genom Precis Med;
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| MEDLINE | ID: mdl-38288614
18.
Clinical Management of Brugada Syndrome: Commentary From the Experts.
Circ Arrhythm Electrophysiol;
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| MEDLINE | ID: mdl-38099441
19.
Genetics of ion-channel disorders.
Curr Opin Cardiol;
27(3): 242-52, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22450718
20.
Genetics of sudden death: focus on inherited channelopathies.
Eur Heart J;
32(17): 2109-18, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21478491